SMA, dünyada ve ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklardan bir tanesi. Sonların kasları denetim edememesi sonucu kas güçsüzlüğüne neden olan bu hastalık yenidoğanlarda ya da şimdi yaşını doldurmamış bebeklerde görülmektedir. Tedavisi mümkün olsa bile kalıtsal olarak görüldüğü için evlilik öncesinde ya da evli olan çiftlerde çocuk yapma öncesi SMA testi ile bir risk olup olmadığı görülebilir.
SMA testi sonuçları ciddiye alınması gereken bir rapordur zira hem bayanda hem de erkekte genetik mutasyona sahip genin olması durumunda doğacak çocuğun SMA hastası olma riski bir epey yüksektir. Bu nedenle Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen program kapsamında evlenmeden evvel alınan sağlık raporunda bu testin sonuçları istenmektedir. SMA testi nedir, nasıl yapılır ve müspet çıkarsa ne olur üzere merak edilen soruları gelin tüm ayrıntılarıyla inceleyelim.
Öncelikle, SMA nedir?
SMA kısaltması ile anılan Spinal Musküler Atrofi, kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalıktır. SMA en kolay tarifiyle kasları denetim eden hudutlarda kayıp olması sonucu kasların güçsüz kalmasına neden olan bir hastalıktır diyebiliriz. Dünya Sağlık Örgütü tarafından açıklanan sayılara nazaran her 30 şahıstan 1 tanesi taşıyıcı, her 10 bin bireyden 1 tanesi ise SMA hastasıdır.
Tip 0,1,2 ve 3 olmak üzere dört farklı SMA formu var. Tip 0 en ağırıdır ve kaslarda güçsüzlük, teneffüs sorunu üzere belirtiler doğumla birlikte başlar. Tip 1 belirtileri birinci 6 ayda beslenme zahmeti ve teneffüs sorunları olarak görülür. Tip 2 SMA belirtileri 6 aydan 18. aya kadar olan müddette çıkar ve hasta otursa bile yürüyemez. Tip 3 ise bu hastalığın en hafif formudur ve erken yaşlarda görülse bile yürümeyi etkilemez lakin ilerleyen periyotta merdiven çıkma üzere kas kullanım yetileri sorun olabilir.
SMA, tedavisi mümkün bir hastalıktır lakin kalıtsal yolla aktarılan genetik bir hastalık olduğu için ilk hedeflenen, anne ve babanın taşıyıcı olup olmadığını test etmektir. Yapılan test sonuçlarına nazaran çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı olduğu görülürse çocuğun hasta olma riski yüksektir. SMA hastalığının nedeni, SMN1 olarak isimlendirilen bir gendeki mutasyondur.
Hastalık riskini ölçen SMA testi nedir?
SMA taraması olarak da anılan SMA testi, Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında gerçekleştirilen ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere uygulanan bir testir. Evlilik öncesi istenen sağlık raporunda bulunması gereken bu test birebir vakitte çocuk sahibi olmayan fakat olmak isteyen evli çiftlere de uygulanabilir.
SMA testi ile çiftin genetik olarak SMA taşıyıcısı olup olmadığı tespit edilir. Zira her ikisi de SMA taşıyıcısı olan bir çiftin çocuğunun SMA hastası olma riski yüzde 25, SMA taşıyıcısı olma riski ise yüzde 50 artmaktadır. Sağlık Bakanlığı bilgilerine nazaran ülkemizde izlenen 3 bin SMA hastası vardır ve her yıl ortalama 150 yeni SMA hastası doğmaktadır. SMA testi programının emeli, bu sayının artmasını engellemektir.
Peki SMA testi nasıl yapılır?
Evlenmek isteyen ya da evli olup çocuk sahibi olmak isteyen çiftler, kendilerine en yakın Aile Sağlık Merkezi yani sağlık ocağındaki aile doktorlarına başvurarak SMA testi yaptırabilirler. SMA testi, koldan alınan kolay bir kan örneği üzerinden gerçekleştirilir. Lakin gebelik sırasında SMA testi yapılacaksa fetüsten alınan amniyotik sıvıdan DNA örneği alınarak gerçekleştirilmesi gerekir.
Evlilik öncesi ya da evlilik sırasında çiftlere yapılacak SMA testi birinci olarak erkekten kan alınarak yapılır. Eğer erkekte rastgele bir SMA taşıyıcılığı ile karşılaşılmadıysa bayana test yapılmaz çünkü çiftlerden sırf birinin taşıyıcı olması risk yaratmaz. Fakat erkekte taşıyıcı gen tespit edilirse bayana da SMA testi uygulanır.
Eğer bayan doğurganlık devrini geçtiyse Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test istenmez. Daha evvel evlilik ya da farklı bir nedenle SMA testi yapıldıysa tekrar test istenmez. Özel durumlarda çiftin her ikisine de test uygulanması gerekebilir ya da farklı testler yapılabilir.
SMA testi müspet çıkarsa ne olur?
Evlilik öncesinde ya da evli çiftlerde yapılan SMA testinin sonucunun olumlu çıkması yani çiftin her ikisinin de SMA taşıyıcısı çıkması durumunda ücretsiz tüp bebek tedavisi önerisi sunuluyor. Çam ve Sakura Kent Hastanesi Tüp Bebek Merkezi Sorumlusu Doç. Dr. İbrahim Polat’ın mevzu hakkında yaptığı açıklama şu cümlelere yer veriliyor;
“Tüp bebek uygulaması ile preimplantasyon genetik teşhis dediğimiz yolla, embriyonun genetik taraması yapılacak. SMA’lı embriyolar anne adayına nakledilmeyecek, sağlam embriyolar ayıklanacak. Biz, tüp bebek usulünde yumurtlamayı sağlamak ve daha fazla sayıda yumurta elde etmek için anne adayına birtakım ilaçlar veriyoruz. Akabinde küçük bir operasyon ile bu yumurtaları topluyoruz. Sağlıklı embriyo elde ettikten sonra da tekrar anne adayına transfer ediyoruz. Buradaki tek risk, çok ufak da olsa bir operasyon geçiriyor, anestezi alıyor anne adayı. Bunun dışında anne açısından büyük bir risk yok.”
SMA testi kimlere yapılır, fiyatı ne kadar?
Evlilik Öncesi Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında SMA testi yaptırmak isteyen evlenecek olan çiftler ya da evli olup çocuk sahibi olmayan çiftler en yakın Aile Sağlık Merkezi yani sağlık ocağındaki aile doktorlarına başvurarak SMA testi yaptırabilirler. Aile Sıhhati Merkezlerinde yapılan SMA testleri fiyatsızdır ancak özel sağlık kuruluşlarında yapılan SMA testleri, kuruluş tarafından farklı sayılarla fiyatlandırılabilir.
Evlenmek isteyen ya da evli ancak çocuk sahibi olmayan çiftlere yapılan SMA testi nedir, nasıl yapılır, olumlu çıkarsa ne olur gibi merak edilen soruları yanıtlayarak husus hakkında bilmeniz gereken ayrıntılardan bahsettik. Anlattıklarımız sadece bilgilendirme gayelidir. SMA testi hakkında en yanlışsız bilgiyi Aile Sıhhati Merkezlerinden alabilirsiniz.
Kaynak: Webtekno